Анализ, спасающий детскую жизнь. Что ямальцам нужно знать о неонатальном скрининге
Наследственные заболевания, которые могут нанести серьезный вред здоровью ребенка, выявляют на ранней стадии с помощью неонатального скрининга, рассказала врач-педиатр.
Какие болезни выявляются скринингом
Сейчас в России исследование используется для выявления следующих болезней: галактоземии, фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и муковисцидоза.
Это часто встречающиеся генетические заболевания, которые необходимо выявить как можно скорее. Некоторые из них влияют на нервную систему ребенка, подвергая ее риску возникновения патологий — вплоть до умственной отсталости.
Если болезни не начать лечить вовремя, в первые два месяца с момента появления ребенка на свет, он может умереть до года.
Или качество жизни маленьких пациентов сильно ухудшится. К примеру, дети станут вялыми, неактивными, часто болеющими. Порой они перестают расти.
Муковисцидоз — болезнь, при которой сильно сгущается любой секрет, выделяемый органами человеческого тела. Если здоровый ребенок может легко избавиться от накопившейся во рту лишней слюны, то у больного она настолько густая, что сплюнуть он не в состоянии. Мокрота, выделяемая при бронхите, у здорового человека откашливается, а при муковисцидозе она застаивается, что может привести к пневмонии. Если болезнь не выявить вовремя и не начать лечить, ребенку грозит гибель.
При фенилкетонурии у младенца пропадает пигментация кожи — она становится белой, как у альбиноса. Ребенок практически перестает расти и набирать вес, снижается мышечный тонус — больной неподвижно лежит, сил что-либо делать у него нет.
Галактоземия проявляется рвотой и жидким стулом у новорожденного, желтеет кожа, увеличиваются печень и селезенка.
В случае двух последних заболеваний необходимо исключить из питания младенцев белки животного происхождения. Вскармливать таких детей грудным молоком нельзя — врачи дают для них специальную питательную смесь.
Как проводится скрининг
Анализы берутся у у недоношенных новорожденных на седьмой день в роддоме, у доношенных — на четвертые-пятые сутки на дому.
Происходит это так, рассказала Елизавета Пинчук. К новорожденному приезжает медсестра со стерильным индивидуальным боксом, в котором находится тест-система — карточка с пятью кружочками.
Врачи ласково называют ее «пяточкой», поскольку кровь для анализа берется из пятки младенца, хотя иногда ее могут забирать и из большого пальца.
Если новорожденный — из семьи кочевников и появился на свет в тундре, врачи доставят его вместе с мамой в роддом, где проведут скрининг и другие необходимые обследования.
Медсестра забирает у ребенка пять капель крови — по одной на каждый кружок тест-системы. Каждый из них соответствует одному из пяти выявляемых заболеваний.
Если результат любого из проведенных в лаборатории анализов окажется положительным, ребенку назначат дополнительное обследование, результаты скрининга не всегда бывают точны.
Если повторный анализ и обследование у генетика подтвердят диагноз — ребенка нужно лечить. Терапию некоторых из заболеваний начинают сразу же после выявления.
Не нужно ждать, когда болезнь начнет проявлять себя: симптомы некоторых из них могут появиться у ребенка лишь на третьем-четвертом месяце жизни. К тому моменту начинать лечение может быть уже поздно.
От прохождения ребенком неонатального скрининга родители имеют право отказаться. Но лучше пережить небольшой стресс от взятия нескольких капель крови, чем испытывать возможные последствия такого поступка всю жизнь
Елизавета Пинчук
врач-педиатр
Что еще можно сделать
Проконсультировавшись предварительно с врачом-генетиком или просто по желанию, в одной из медицинских лабораторий Ямала можно пройти неонатальный скрининг не на 5, а на 36 заболеваний, рассказала Елизавета Пинчук. Со следующего года в России такое расширенное исследование будет проводиться бесплатно.
Младенцу хорошо бы его пройти, если у отца, матери или их родственников есть генетические болезни, были случаи задержки развития или умственной отсталости, посоветовала ямальцам педиатр. Значимое показание для расширенного скрининга — случаи внезапной детской смертности в семьях родственников родителей (когда младенец до двух месяцев умирает без явных причин).
А лучше всего для будущих мам и пап, заключила Елизавета Пинчук — пройти консультацию врача-генетика еще до беременности. Аутосомно-рецессивные генетические заболевания могут проявиться у детей абсолютно здоровых родителей, они часто встречаются в близкородственных браках: люди порой не знают, что они — родственники, когда решают пожениться.
Полную версию интервью смотрите на нашем канале VK-видео.
Самые актуальные новости — в нашем Telegram-канале «Ямал-Медиа».