Программу неонатального скрининга расширили в ЯНАО. Какие заболевания он помогает выявить у новорожденных
Акушер-гинеколог Нино Какучая рассказала о популярных заблуждениях вокруг неонатального скрининга
Какие заболевания можно выявить
Неонатальный скрининг может выявить не менее 30 генетических и наследственных заболеваний, но чаще всего исследование используется для диагностики пяти видов хромосомных патологий, рассказала «Ямал-Медиа» врач-акушер высшей квалификационной категории Нино Какучая. Среди них:
- гипотиреоз — патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии;
- адреногенитальный синдром — патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола;
- муковисцидоз — генетическое заболевание, которое нарушает работу легких, кишечника, поджелудочной железы;
- фенилкетонурия — заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот;
- галактоземия — недостаток фермента, расщепляющего галактозу.
На Ямале в исследования включили наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА). Забор анализов у новорожденных проводят во всех медучреждениях округа. Образцы будут отправлять в больницы Ноябрьска и Салехарда, где медики исследуют их на наличие пяти заболеваний, а на возможное наличие других патологий — проверят в Центре охраны матери и ребенка в столице УрФО.
«Ямалу повезло попасть под расширение программы неонатального скрининга. Это очень хорошо, ведь он [скрининг] абсолютно безопасный», — подчеркнула Какучая.
Как проводится неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг проводят новорожденным в роддоме на четвертые сутки жизни, недоношенным детям — на три дня позже. Для исследования у ребенка берется кровь из пятки, поэтому иногда этот скрининг называют «пяточным тестом».
Кровь снимают специальным бумажным тестовым бланком так, чтобы она пропитала пористую бумагу насквозь. После он высушивается при комнатной температуре в течение двух-трех часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.
Некоторые генетические заболевания проявляются в первые же недели жизни, именно поэтому тест делается на таких ранних сроках. После этого можно проводить расширенные исследования, включающие диагностику большего количества заболеваний.
По словам гинеколога, неонатальный скрининг дает точный ответ. Однако она отметила, что у любого результата все равно есть небольшой процент погрешности. Поэтому если у врачей появляются какие-либо сомнения, ребенка отправляют на дальнейшее обследование. Некоторые заболевания полностью вылечить нельзя, но можно значительно облегчить последствия, если вовремя их диагностировать, подчеркнула специалист.
Мифы про скрининг
Неонатальный скрининг вредит ребенку
Некоторые женщины думают, что неонатальный скрининг может навредить ребенку, однако это абсолютно безопасная процедура, рассказала Какучая. Есть только риски при инвазивном скрининге.
«Если мы говорим об инвазивном, когда делается прокол, там есть действительно определенные риски потери плода, прерывания беременности и переживания мамы в этом плане понятны. Инвазивная процедура должна проводиться суперпрофессионалами и в специализированном учреждении, которое для этого приспособлено», — обратила внимание эксперт.
Врачи врут о результатах скрининга до беременности
На форумах будущих мам часто обсуждают результаты скрининга и слова гинеколога. Многие считают, что врачи специально не рассказывают родителям о возможной патологии у малыша. По словам специалиста, такое мнение — это не более, чем миф.
Если у кого-то закрались сомнения, необходимо проводить дальнейшие обследования и делать расширенные скрининги в разных местах.
«Для этого есть дальнейшие шаги и этапы, когда мы подтверждаем или опровергаем данные первичного скрининга. Однако сейчас везде высокоточные технологии и методы, ошибка очень маловероятна, где бы вы не проверялись», — пояснила Нино Какучая.
Если скрининг до беременности хороший, неонатальный не нужен
Также существует миф, что одного скрининга до беременности достаточно, чтобы диагностировать у ребенка возможные патологии. Это не так. Каждый скрининг дополняет предыдущий, в том числе, по выявлению других заболеваний, которые не определяются в скрининге до беременности.
Самые актуальные новости — в нашем телеграм-канале «Ямал-Медиа».