Тугоухость и ломкость костей: база геномов поможет улучшить лечение редких заболеваний
Что предполагает проект
Это уникальная российская разработка, направленная на улучшение методов диагностики и лечения наследственных и онкологических заболеваний.
Согласно концепции проекта «100 000 + Я», будут определены генотипы 100 000 россиян из разных географических регионов и из разных популяций для поиска генетических вариантов, которые встречаются на территории России, обобщения их сходства и различий.
Геном каждого человека уникален, он имеет множество генетических вариаций, закодированных в ДНК. Большинство из них отвечает за индивидуальные признаки человека и не имеет негативных последствий. Наследственные болезни возникают в связи с нарушениями в ДНК — мутациями. Выявление наследственного заболевания помогает понять, что происходит с человеком и какой способ лечения ему подходит. Поэтому для улучшения диагностики генетических заболеваний важно знать, какие гены являются нормальными для конкретной народности, а какие служат причинами заболеваний, говорится на официальном сайте проекта.
Сбор генетического материала проходит добровольно. Образцы предоставляют здоровые люди и пациенты с определенными заболеваниями, рассказал «Ямал-Медиа» эксперт в сфере здравоохранения, врач общей практики, предприниматель Роман Фишкин.
Любой желающий может принять участие в проекте, зарегистрировавшись на его официальном сайте и пройдя соответствующее оформление. После сдачи анализов человеку сообщат его индивидуальные данные относительно переносимости алкоголя, кофе, молочных продуктов, усвоения витаминов, предрасположенности к старению кожи от УФ-излучения и предрасположенности к избыточному весу, о генетических основах силы и выносливости, а также о путях миграций предков по материнской и отцовской линии.
Зачем нужна база геномной информации
В 2025 году пройдет расширенный анализ представителей семи народов. В следующем году их число увеличится до 15. В будущем она будет только расти. В первую очередь исследования коснутся ненцев, хакасов, алтайцев, якутов, тувинцев, чеченцев, ингушей и народов Дагестана, рассказал «Ведомостям» научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов.
Генетические образцы помогут определить у представителей народов Северного Кавказа и Крайнего Севера частоту носительства определенных генетических вариантов. Потом на основе этих данных ученые разработают практические рекомендации для планирования здоровой семьи. Анализ геномов позволит значительно расширить список характерных орфанных (редких) заболеваний.
По словам Константина Северинова, их лечение необходимо начинать как можно раньше, еще до появления симптомов. На сегодня уже производятся соответствующие лекарства, однако они достаточно дорогие.
«Бутылочное горлышко»: как возникают заболевания у изолированных народов
Определенным народам свойственны свои генетические заболевания. К примеру, у якутов чаще, чем обычно, встречается врожденная тугоухость, у тувинцев — ломкость костей. Также Константин Северинов отметил, что известны случаи обнаружения синдрома Роджерса, который приводит к очень тяжелым последствия. Такие пациенты одновременно имеют мегалобластную анемию, сахарный диабет и нейросенсорную тугоухость. В России было выявлено десять подобных случаев. Все больные — ингуши.
По мнению, Северинова, это связано с тем, что этногенез народов Северного Кавказа, Дальнего Востока и Крайнего Севера проходил по определенному принципу: небольшая группа основателей заселяла изолированную территорию. Они сотни лет жили в ограниченном контакте с внешним миром. С точки зрения генетики такие народы прошли через «бутылочное горлышко» — генетические варианты, которые имели основатели, распространились во всей популяции.
У армян, азербайджанцев и народов Дагестана встречается семейная средиземноморская лихорадка, отметил Роман Фишкин. Это заболевание присуще только данным народностям. Заболевание считается наследственным, обычно проявляется эпизодами лихорадки, сильными болями в животе, груди, суставах, мышцах, другими нарушениями в сочетании с высокой воспалительной активностью. Его приступы возникают внезапно и без видимой причины, длятся несколько дней, а после исчезают до следующего обострения.
Клинические проявления болезни разнообразны. Они могут напоминать гнойный перитонит, выпотной плеврит, другие заболевания. Без лечения у некоторых больных семейной средиземноморской лихорадкой развивается амилоидоз почек и хроническая почечная недостаточность.
«У изолированных народов часто встречаются редкие генетические болезни. Это связано с малой численностью популяции и ограниченным генетическим обменом. Генетическая база позволит создать локальные тесты, например, для планирования семьи. База данных уже включает данные ста тысяч россиян, а база малочисленных народов станет ее частью. В перспективе возможно добавление других этнических групп», — говорит Роман Фишкин.
Как сейчас определяют генетические заболевания
Большинство диагностических наборов, проверяющих наличие рисков развития определенных заболеваний, разрабатывались в Западной Европе и США. Они созданы на основе показателей других популяций и могут быть неточными. Иностранные наборы, которые используют в России для диагностики предрасположенности к раку груди и некоторым другим генетическим болезням, не дают полной достоверной информации.
База геномов поспособствует созданию собственных диагностических наборов. Их можно будет применять для планирования беременности по программе «Здоровая семья» и выявления заболеваний.
В настоящий момент для крупнейшей в стране базы геномов собраны биологические образцы 100 тысяч россиян, из них уже расшифровано 80 000. Их анализ даст возможность улучшить методы диагностики генетических и социально значимых заболеваний, разработать новые подходы к терапии и назначению лекарств.
«Отдельно стоит вопрос доступности этих образцов и логистики их получения. В некоторых случаях мы используем образцы из уже имеющихся архивных коллекций, собранных этнографическими экспедициями. Некоторые образцы мы собираем сами. В мае пятеро наших сотрудников собирали образцы в Грозном в формате трио — там не было отбоя от желающих, семьи понимали, что мы хотим и можем им помочь».
Константин Северинов
научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я»
Биоинформатический анализ выявил тысячи уникальных генетических вариантов, связанных с 500 различными редкими заболеваниями. Благодаря данным исследований сформированы референсные данные по генетическому разнообразию населения России — так называемый «геномный ландшафт». Это станет отправной точкой для работы ученых при выявлении новых закономерностей в ДНК человека, пишет «АиФ».
Уже есть первые открытия. Так, было найдено ранее не зарегистрированное в России заболевание. К концу 2025 года завершится расшифровка всех оставшихся геномов, отметил Северинов.
Среди методов генетического исследования самый распространенный — полногеномное секвенирование. Также проводится сравнение здоровых и патологических геномов для выявления мутаций, пояснил Роман Фишкин.
Данные будут дополняться по мере секвенирования новых образцов. Далее периодически будут вноситься научные корректировки: чем больше выборка населения, образцы которого изучаются, тем более точные показатели получатся. Поэтому со временем они могут меняться, уверен наш собеседник.
Лечение и профилактика генетических заболеваний
«Диагностика и генетический скрининг позволят выявлять носителя мутации до рождения ребенка. Если речь идет о каких-то серьезных заболеваниях, то может подниматься вопрос о прерывании беременности», — подчеркнул Роман Фишкин.
«Искоренение генетических заболеваний практически невозможно. Полное устранение возможно только при генетическом консультировании и так называемом перинатальном отборе. Но этически это спорно, потому что представители народностей, о которых идет речь, могут совершенно негативно воспринять ту или иную рекомендацию».
Роман Фишкин
эксперт в сфере здравоохранения, врач общей практики, предприниматель
Например, качестве терапии при средиземноморской лихорадке часто применяют противовоспалительные препараты. Они достаточно эффективны, хотя обычно их используют в ревматологии и неврологии.
«Для синдрома Роджерса требуются другие, очень дорогие лекарства. На ранних стадиях их применение критично, оно может еще больше усугубить ситуацию», — предостерегает врач.
Появление новых заболеваний и факторы их возникновения
Генетические проблемы в организме человека могут появиться под влиянием нескольких обстоятельств. С точки зрения генетических причин — это изоляция популяции. Она приводит к накоплению мутаций. Например, синдром Роджерса у ингушей.
Кроме того, близкородственные браки повышают риск проявления нежелательных рецессивных признаков. Но у многих народов существуют такие традиции, поэтому генетические болезни продолжают передаваться из поколения в поколение.
Условно также можно говорить и об экологическом факторе. На Крайнем Севере из-за дефицита солнца коренному населению часто не хватает витамина D, что приводит к рахиту и деформации костей. Но это не является генетическим заболеванием. Здесь речь идет об экологическом нарушении, связанном с расположением региона.
В высокогорьях Кавказа отмечается нехватка йода, по этой причине у детей развивается гипотиреоз.
Новые генетические изменения могут провоцировать урбанизация и стресс.
«Создание базы геномов — это важный шаг для создания персонифицированной медицины и понимания этнических основ здоровья. Проект сочетает генетику, историю и экологию. Он требует взвешенного подхода к этническим данным. Есть культурные, исторические и религиозные особенности у определенных народностей. Игнорировать это невозможно», — резюмировал Роман Фишкин.
Ранее мы писали о том, что ученые из США нашли способ определять онкозаболевание задолго до появления симптомов.
Самые важные и оперативные новости — в нашем телеграм-канале «Ямал-Медиа».