Программа расширенного неонатального скрининга выявила СМА у 100 новорожденных. В ЯНАО такое исследование тоже расширили
Расширенный неонатальный скрининг помог в выявлении СМА у сотни новорожденных
Исследование появилось и на Ямале. Оно дает возможность исследовать маленьких пациентов на 36 наследственных заболеваний вместо пяти. Врачи выявляют не только СМА, но и первичный иммунодефицит и многое другое. Для этого специалисты берут кровь из пяточки ребенка.
Такая диагностика помогает в выявлении малышей с двумя копиями гена SMN2, при котором у пациентов случаются самые тяжелые болезни. Благодаря раннему диагнозу таких пациентов можно спасти.
Всего программа диагностировала наследственные заболевания у более 530 новорожденных. Общий охват исследования достиг 98%, хотя плановый показатель был 80%.
Самые важные и оперативные новости — в нашем телеграм-канале «Ямал-Медиа».