В России появился самый дорогой в мире препарат для лечения СМА: как он спасает детей
Спинально мышечная атрофия — что это?
СМА — одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний из разряда редких: встречается у одного новорожденного из 6-10 тысяч. Но проявиться может в любом возрасте.
У каждого человека в мышцах проходят нервы двух типов: одни «чувствительные» (дают нам возможность ощущать прикосновения и так далее), другие — двигательные. Как написал Life, цепочка и тех и других начинается в спинном мозге. Чтобы мышца начала сокращаться, оттуда должен пройти сигнал.
Когда у двигательных нейронов в спинном мозге нарушены места контактов друг с другом (синапсы) или эти нейроны погибли — сигнал не проходит. Из-за этого человек перестает ходить, а маленькие дети держать голову, им становится сложно глотать. Это и есть спинально-мышечная атрофия. Дети до двух лет с этим заболеванием не доживают.
СМА — наследственное заболевание. Невролог, иммуногенетик, директор Благотворительного фонда «Помощь семьям СМА» Александр Курмышкин в разговоре с «Ямал-Медиа» рассказал, что это этому заболеванию уже 120 лет. СМА у младенцев прогрессирует быстро: сначала функцию теряют нижние конечности, потом верхние, а после ребенку становится сложно глотать и дышать. Из-за этого наступает мучительная смерть.
Как спасает «Золгенсма»
Этот препарат присутствует в России с конца 2019 года, рассказал Александр Курмышкин. Сейчас же его зарегистрировали на территории страны, и «Золгенсма» появился в русскоязычной упаковке.
Это революционный препарат. Ее [СМА] сначала вообще никак не лечили, потом в 2016 году придумали первый препарат, но он требовал укола один раз в четыре месяца. Один стоит пять миллионов 900 тысяч рублей. Делать уколы необходимо всю жизнь.
Александр Курмышкин
невролог
После решили создать ген, которого не хватает у больного СМА. «Золгенсма» содержит вирус, в который поместили нужный для выздоровления ген. Благодаря ему происходит замена отсутствующего или дефектного гена SMN1 на его функциональную копию, что приводит к нормализации выработки белка выживаемости мотонейронов (SMN).
«Потом придумали совершенно революционную вещь — нет гена? Тогда мы его пересадим. И когда эту пересадку гена делают — человек выздоравливает», — пояснил невролог.
Препарат вводят внутривенно. Ребенок должен находиться под капельницей в течении часа. Одной дозы хватает, чтобы нужного белка в нейронах стало достаточно — и двигательная система начала снова работать.
«Золгенсма» продолжает спать детей по всему миру, но позволить себе препарат могут не все. Его стоимость — 117 миллионов рублей за дозу (два миллиона долларов). Деньги для многих неподъемные, но и без этого возникали сложности с его доставкой в страну. Приходилось заказывать препарат за рубежом. В конце 2021 года его наконец зарегистрировали в России. И сейчас «Золгенсма» получил в стране официальную маркировку и поступил в гражданский оборот.
Всем ли помогает препарат
Курмышкин рассказал, что у «Золгенсма» есть аналоги в России — в Казани и Санкт-Петербурге. Но пустить в оборот их не дают те, кто еще хочет заработать на продаже существующего препарата. По его мнению, цена на «Золгенсма» несправедливо большая, и через несколько лет подобные лекарства будут продавать в аптеках.
Сам «Золгенсма» рекомендован детям до двух лет и государство закупает его только по этому возрастному ограничению. Хотя в мире борются за то, чтобы препарат разрешили продавать для детей шести и семи лет, но власти не идут на это.
Исследования препарата проводили только на детях до двух лет, поэтому и рекомендации такие. Хотя я говорил с разработчиком аналога из Казани, и он сказал, что не видит принципиальной возрастной разницы.
Александр Курмышкин
невролог
Процент выздоровления детей после препарата примерно такой же, как после любой пересадки органов, пояснил эксперт — выживает 70% человек. «Золгенсма» отличное лекарство, но не волшебное.
После его появления семьи больных СМА стали независимы от внешнеэкономической ситуации в России. «Страна очень зависит от зарубежных поставок и завтра санкции могли отказать нам в препарате», — заключил Курмышкин.
Самые важные и оперативные новости — в нашем Telegram-канале «Ямал-Медиа».