Выбор эмбрионов по ДНК: как генетический стартап может изменить будущее человечества и чем это опасно
Технология выбора эмбрионов: как это работает
Американский стартап Nucleus разработал платформу Nucleus Embryo, которая анализирует генетические данные эмбрионов, полученных при ЭКО. Родители могут загружать ДНК-профили и получать информацию о более чем 1000 характеристиках, включая риски наследственных заболеваний (муковисцидоз, диабет), предрасположенность к хроническим болезням (рак, диабет, болезни сердца), психическому здоровью (депрессия, СДВГ), неврологическим расстройствам (болезнь Альцгеймера, Паркинсона) и физическим чертам (рост, цвет глаз).
Родители могут загрузить данные эмбрионов из клиники ЭКО в Nucleus и уже через несколько часов получить персонализированные отчеты с оценкой здоровья, наследственных рисков и особенностей личности.
Интерфейс позволяет сравнивать эмбрионы, анализировать различия в рисках и даже давать им имена. Платформа указывает, какие прогнозы точны, например, рост, а какие еще уточняются, например, склонность к депрессии. Nucleus не гарантирует 100% точность, а лишь предоставляет статистические данные. Однако даже небольшие различия в вероятностях могут влиять на выбор родителей.
«Риск не значит отсутствие заболевания. Не стоит недооценивать влияние факторов окружающей среды. Не следует забывать о собственной ответственности за свое здоровье», — подчеркнула в беседе с «Ямал-Медиа» врач-генетик Дарья Богданова.
Обычно родители выбирают из пяти-шести жизнеспособных эмбрионов, часто наугад, а Nucleus предоставляет полный генетический профиль. Исследования показывают, что большинство американцев поддерживают использование генетических технологий для выбора эмбрионов, а 40% родителей готовы применять их, чтобы повысить шансы ребенка на успех.
Возможности и ограничения генетического отбора
Сервис, по утверждениям на его сайте, уже сейчас предлагает высокоточный скрининг более 900 моногенных заболеваний с точность до 95—99%. Оценка рисков психических и неврологических расстройств возможна до 60—80%. Прогноз физических черт — рост и цвет глаз — возможен с точностью до 70—90%.
Nucleus предлагает сравнить и выбрать из трех–шести эмбрионов. Стоимость такого анализа — около 200—500 долларов.
Однако технологии пока имеют и ограничения. Например, низкая точность предсказаний когнитивных черт — IQ, личность — лишь 10—20%. Неточность в определении сложных внешних признаков таких, как форма лица или оттенок волос, — менее 50%. Также невозможность гарантировать отсутствие болезней, так как среда влияет на 50—80% исходов.
«Мы не говорим родителям, что для них правильно. Мы просто даем им доступ .к информации, которая ранее была доступна только узким специалистам», — отметил основатель и генеральный директор Nucleus Киан Садеги. Он также добавил, что просвещение и доступ к информации — лучшее лекарство от страха.
Современные технологии не ведут к тотальной селекции, так как имеют четкие медицинские ограничения и жесткие этические рамки применения, подчеркнула Дарья Богданова, генетический отбор эмбрионов имеет четкие ограничения. Он не может предотвратить все генетические аномалии (особенно спонтанные мутации de novo — впервые возникшие) и применяются только для конкретных известных наследственных заболеваний.
«В большинстве стран создаются этические комитеты, которые решают, какие болезни следует профилактировать. Обычно под профилактику попадают тяжелые заболевания, приводящие к инвалидности и плохо поддающиеся лечению. В то же время, болезни с поздней манифестацией, когда симптомы проявляются в более зрелом возрасте, или те, которые имеют эффективные методы лечения и легкую клиническую картину, часто не считаются необходимыми для профилактики», — уточнила Дарья Богданова.
Кризис рождаемости в мире и рост ЭКО
По данным ООН, суммарный коэффициент рождаемости (СКР) в мире в 2024 году составил 2,1 ребенка на женщину. В США рождаемость упала на 20% за последние 15 лет, достигнув в 2023 году минимального значения с 1970-х. Количество родов у женщин старше 40 лет утроилось с 1990 года.
С помощью ЭКО в США рождается один из 50 детей. Средняя стоимость одного цикла процедуры составляет от 15 до 25 тысяч долларов, при этом большинству пар требуется три-шесть циклов для достижения беременности. Кумулятивный показатель успеха после шести попыток — примерно 65%.
Из всех детей с генетическими расстройствами, 80% рождаются у родителей, у которых в семье ранее не было таких заболеваний. В США таких детей насчитывается около 2,8 миллионов. Традиционные методы скрининга не выявляют эти риски, что делает ) востребованными технологии предимплантационного тестирования (ПГТ.
Мировой рынок услуг ЭКО к 2027 году, по прогнозам, достигнет 45 миллиардов долларов. При этом до 40% опрошенных американцев готовы использовать генетический анализ эмбрионов при ЭКО.
Этические вопросы и будущее технологии
Развитие программ генетического тестирования эмбрионов ставит перед обществом сложные моральные дилеммы. С одной стороны, технология дает родителям возможность снизить риски наследственных заболеваний и, возможно, повысить шансы ребенка на успех. С другой — она рискует усилить социальное неравенство, создать давление на родителей и привести к новой форме дискриминации, где «нежелательные» генетические профили будут считаться менее ценными.
Критики опасаются воплощением в реальность сценариев фантастических фильмов. Например, «Гаттаке» — антиутопия о генетической дискриминации, где в мире ДНК определял судьбу человека с рождения. При этом сторонники подчеркивают, что генетика — лишь один из многих факторов. Уже сегодня родители принимают решения, влияющие на будущее ребенка: выбирают доноров спермы и яйцеклеток, школы, диеты — всё ради потенциальных преимуществ ребенка перед сверстниками. Отмечается, что технологии стоит не запрещать, а обеспечивать их этичное использование через образование, регулирование и равный доступ.
Вопрос этичности зависит от типа вмешательства, пояснила Дарья Богданова. Отбор эмбрионов по генетическим критериям можно считать допустимым, если речь идет о профилактике тяжелых наследственных заболеваний.
«Редактирование — это уже привнесение чего то нового, и это уже совсем другая история. Самый большой риск в том, что, привнося изменения в одну систему, мы не знаем, как это может отразиться на другой системе и на организме в целом», — уточнила генетик.
Скандал и последствия эксперимента китайского ученого Хэ Цзянькуя
Китайский ученый Хэ Цзянькуй шокировал научное сообщество, объявив 28 ноября 2018 года о рождении первых в мире генетически модифицированных детей — близняшек Лулу и Наны. Ученый и его команда использовали технологию CRISPR-Cas9 для редактирования генома человеческих эмбрионов на самой ранней стадии развития. В эксперименте участвовали эмбрионы, созданные путем ЭКО от пары, где отец был ВИЧ-положительным. Ученые попытались воспроизвести естественную мутацию CCR5Δ32, которая делает людей устойчивыми к ВИЧ.
Эксперимент Хэ Цзянькуя вызвал шквал критики в научном сообществе. Ученые указывали на этические нарушения: эксперимент проводился без должного контроля, а родители, возможно, не до конца понимали риски. Кроме того, редактирование генов могло привести к непредсказуемым последствиям для здоровья девочек, включая повышенный риск других инфекций.
В 2019 году Хэ был осужден в Китае за незаконную медицинскую практику и получил три года тюрьмы. Этот случай заставил мировое научное сообщество задуматься о необходимости строгих регуляций в области редактирования генома человека.
«В случае китайского эксперимента с редактированием CCR5-гена была предоставлена неполная информация о механизмах устойчивости к ВИЧ, а также отсутствовали данные о возможных побочных эффектах. Именно эти факторы стали причиной осуждения подобных экспериментов научным сообществом», — отметила Дарья Богданова.
В 2021 году ВОЗ выпустила рекомендации, ограничивающие подобные эксперименты.
«Редактирование генома человека может значительно повысить наши возможности по лечению многих опасных заболеваний. Однако в полной мере эту технологию можно будет реализовать лишь в том случае, если она будет направлена на благо всех людей, а не усугубит неравенство», — подчеркнул Генеральный директор ВОЗ Тедрос Гебрейесус.
Спустя годы мнения разделились. Одни считают Хэ авантюристом, поставившим под угрозу репутацию генетики, другие — пионером, который, несмотря на ошибки, ускорил развитие CRISPR-терапии. Сегодня редактирование генома взрослых пациентов (например, для лечения серповидноклеточной анемии) уже одобрено в ряде стран, но эксперименты с эмбрионами остаются под строгим запретом. История Лулу и Нана стала предостережением: наука должна двигаться вперед, но не ценой этических компромиссов. Судьба девочек засекречена.
Тем временем, китайский ученый Хэ Цзянькуй, освободившись в 2022 году, вернулся к научной деятельности. Известно, что он открыл три лаборатории в Китае и возобновил исследования по редактированию генома эмбрионов человека, сосредоточившись на лечении таких заболеваний, как мышечная дистрофия Дюшена (тяжелое наследственное заболевание, приводящее к прогрессирующей слабости мышц) и болезнь Альцгеймера (нейродегенеративное заболевание, вызывающее деменцию). Хэ Цзянькуй утверждает, что теперь строго соблюдает китайские законы и международные этические нормы в области генетики.
В апреле впервые на Ямале прошла научно-практическая конференция, посвященная вопросам значимости и актуальности генетических исследований. Спикерами выступили ведущие эксперты страны.
Самые важные и оперативные новости — в нашем телеграм-канале «Ямал-Медиа».